על מנת לבחור את הטיפול המתאים ביותר לכל חולה, נדרשת בדיקה גנומית מקיפה ביותר, כזו שתזהה מחד את המוטציות (שינויים) בגנים ברקמת הגידול ומצד שני תבחן גם את סביבת הגידול כולו. ככל שנשיג אינפורמציה רחבה יותר על מאפייני הגידול וסביבתו, כך יגדלו הסיכויים לפצח ולהבין מהם מנועי הצמיחה האמיתיים של הגידול ולהביא לבחירת טיפול מוצלח ומתאים אישית למטופל החולה בסרטן. בכתבה שפורסמה ב-YNET סוקרו מחקרים עדכניים אשר שופכים אור על מספר פרמטרים וטכנולוגיות שיכולים להוביל להבדל משמעותי כשבוחרים בדיקה גנטית ואף להגדיל את הסיכוי להתאמת טיפול ליותר חולים.
אבחון אונקולוגי אישי
מרבית מבדיקות האבחון הגנטיות מבצעות ריצוף גנטי של דנ”א מרקמת הגידול בלבד, אשר נלקחת במהלך ביופסיה מהחולה. מדובר במיפוי של עשרות עד מאות גנים, ולא פעם הבדיקות אכן מאתרות מוטציות רלוונטיות בגידול. אולם חלק מאותן מוטציות שהבדיקה מאתרת אינן בהכרח ספציפיות לתאי הגידול ומקורן בדנ”א הנורמלי של אותו מטופל. אחוז המוטציות השגויות יכול להיות גבוה מאד, ולהגיע אף ל- 65% מסך המוטציות שנמצאות בגנום מלא.
מחקר חדש הראה שריצוף דנ”א מרקמת הגידול הסרטני בלבד לא מספק תוצאות מיטביות כדי להתאים טיפול לחולה, מכיוון שיש צורך להבין מי מהמוטציות באמת מהווה את הסיבה העיקרית לשגשוג תאי הסרטן. לצורך כך צריך לבצע במקביל לריצוף הדנ”א מרקמת הגידול גם ריצוף דנ”א מדגימת רקמה בריאה של המטופל (הנלקחת מדגימת דם/ רוק). השוואה בין המוטציות שנמצאו בגידול לבין אלו שנמצאו ברקמה תקינה מאפשרת למפות את המוטציות הספציפיות לגידול הסרטני ורלוונטיות ובכך להימנע מטיפולים לא מתאימים.
דרך נוספת להגדיל את הסיכויים לאתר מידע שעשוי להוביל להתאמת טיפול למטופל ספציפי, היא לרצף ולבדוק לא רק את הדנ”א מרקמת הגידול אלא גם את הרנ”א .(RNA) כחלק מהביולוגיה של התא, הרנ”א מיוצר בתהליך של שעתוק מה- DNA וכך מיוצרים חלבונים, שלמעשה כנגדם פועלות התרופות השונות, ולכן בסופו של יום הבנת הרנ”א ושינויים בו, הם אלה הרלוונטיים להתאמת טיפולים.
מחקר נוסף שהתפרסם לאחרונה הראה שמידע המתקבל מביטוי רנ”א של רקמת הגידול תוך השוואה לזה של רקמה תקינה, מספק אפשרויות טיפול למספר חולים רב יותר מאשר זה המתקבל כאשר בוחנים רק את הדנ”א מרקמת הגידול.
בדיקה גנומית בדיקת Tempus xT
בדיקת Tempus xT של חברת טמפוס, המשווקת בישראל על ידי חברת אונקוטסט-טבע, פותחה מתוך ההבנה שיש לבצע ריצוף מקיף הן של דנ”א גידולי בהשוואה לדנ”א נורמלי ובחינת הרנ”א של הגידול וזאת כדי להגדיל את הסיכויים למצוא רפואה מותאמת אישית.
זו אחת הבדיקות החדשניות שקיימות כיום והיא מבוססת על ריצוף גנטי עמוק של 595 גנים שכיחים ברקמת הגידול הסרטני ומתבצעת בה גם השוואה לריצוף הגנים מרקמה נורמלית של המטופל, הנלקחת בתצורה של דגימת רוק או דם.
