בדיקות להתאמת טיפול ביולוגי - סרטן השד | אונקוטסט
סרטן השד
סרטן השד
אונקוטסט > סרטן השד > בדיקות אונקוטסט להתאמת טיפול ביולוגי ואימונותרפיה לסרטן שד מתקדם > רקע

בדיקות להתאמת טיפול ביולוגי

שינויים בדנ“א (מוטציות) נרכשים במהלך חיינו או עוברים בתורשה. שינויים תורשתיים מכונים שינויים גנטיים המועברים במשפחה (Variant Germ Line) והם מהווים כ-10% מכלל הגורמים למקרי הסרטן. מוטציות נרכשות נקראות שינויים גנומיים-סומטיים, והם אחראים לרוב סוגי הסרטן. מוטציות סומטיות יכולות להיגרם כתוצאה מחשיפה לגורמים מסרטנים כגון עישון, קרינה וחשיפה לחומרים קרצינוגניים או מסיבות שעדיין אינן ידועות.

עד לאחרונה התמקד הטיפול בסרטן לפי מקור הימצאות הגידול, כשמרבית החולים בסרטן מסוים, טופלו באותן דרכים: כימותרפיה, הקרנות וניתוחים על פי מקור הגידול הראשוני. בשנים האחרונות, קיימת הבנה בקרב החוקרים, כי מוטציות בגנים מסוימים קשורות להופעת סרטן כזה או אחר, לקצב התפתחותו ולנטייתו לשלוח גרורות.

זיהוי פרופיל הגידול הסרטני, הכולל את מגוון המוטציות הסומטיות שהתחוללו בו, והבנת המוטציות הגנטיות התורשתיות של המטופל, אפשרו פיתוח טיפולים מכווני מטרה, מותאמים אישית. גישה זו, מאפשרת לבחור טיפול תרופתי מכוון מטרה, יעיל יותר, שמשמעו פחות תופעות לוואי.

טכנולוגיות חדישות מבוססות ריצוף גנים בשיטת Next Generation Sequencing) NGS) מאפשרות לזהות בו-זמנית סוגים שונים של מוטציות שהתחוללו בתאי הגידול עצמו במספר גנים או בגנום כולו. בכלל זה נבדקות מוטציות נקודתיות, מוטציות מסוג הכפלה/החסרה/הוספה של קטעי דנ”א ואיחויים כמו טרנסלוקציות. בנוסף לכך, נבדק קומפלקס ה- Mis Match Repair) MMR) אשר יכול להוביל לחוסר יציבות של המטען הגנטי (Microsatellite Instability) ומדד עומס מוטציות (TMB). גידולים אשר פגומים בקומפלקס זה נמצאו כרגישים לטיפול אימונותרפי בפמברוליזומאב (Pembrolizumab13-14). כמו כן בטכנולוגיה זו ניתן לאתר מוטציות מורשות (Germline Variant Analysis).

בדיקות אלה מדווחות על כל מוטציה בעלת משמעות קלינית – כלומר מוטציות שלהן תרופות וטיפולים ביולוגיים מאושרים, שיעילותם הוכחה במחקרים קליניים להתוויה זו או אחרת או מחקר קליני מתאים. באופן זה, המטופל והצוות הרפואי יכולים לקבל מידע בזמן אמת על מגוון האפשרויות הטיפוליות העומדות לרשותם.

צור קשר