בדיקת Guardant360 ביופסיה נוזלית | אונקוטסט

בדיקת Guardant360 ביופסיה נוזלית

טיפולים מכווני מטרה עשויים להעניק אפשרויות טיפול חדשות ומבטיחות לחולים הסובלים מסוגי סרטן בשלב מחלה מתקדם, אך ללא תמונה ברורה של פרופיל הדנ”א של הגידול – טיפולים אלו אינם נגישים. באופן מסורתי, עד לא מזמן, הדרך לאפיין את הפרופיל הגנטי של הגידול הייתה באמצעות ביופסיה פולשנית של רקמת הגידול, דבר הטומן בחובו סיכונים רפואיים ואי נוחות. לאחרונה התברר, כי גידולים ממאירים משחררים לזרם הדם כמויות מזעריות של מקטעי דנ”א חופשי המכילים את השינויים הגנטיים שהתחוללו בגידול עצמו.

בדיקת ריצוף גנים של הגידול מביופסיה נוזלית, בדיקת Guardant360, לוכדת את הדנ”א החופשי ששוחרר על ידי הגידול בדם, Cell free DNA, ומספקת תמונה כללית מקיפה של הגנומיקה של הסרטן, הן של הגידול העיקרי והן של כל גרורה, ולכן מאפשרת לרופא לעקוב אחר מחלת הסרטן (באמצעות בדיקת דם פשוטה).

בדיקת Guardant360 מחפשת אחר מוטציות רלוונטיות לסרטן ב-73 גנים, לרבות 4 סוגי השינויים העיקריים (מוטציות נקודתיות, מוטציות מסוג הכפלה/החסרה/הוספה של קטעי דנ”א ואיחויים) ומדווחת על סטטוס MSI (מדד לניבוי יעילות לאימונותרפיה) באמצעות בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים, ללא צורך בביופסיה. בעזרת הבדיקה ניתן לזהות את המוטציות הייחודיות אשר מאפיינות את הגידול וכנגדם קיים היום טיפול ביולוגי. תוצאת הבדיקה מראה את השינויים הגנומיים (מוטציות) שזוהו בדם ואת השכיחות של כל מוטציה. הבדיקה מאפשרת גם התאמת טיפול בשלב הראשוני אבל גם לאחר התקדמות המחלה, כאשר נוצרות מוטציות חדשות אשר מקנות עמידות לטיפול הקיים.

בדיקת Guardant360 הוכיחה שימוש קליני נרחב, מרגע השקתה ב- 2014 ועד היום, בוצעו מעל ל-80,000 בדיקות שהוזמנו על ידי מעל ל-6000 אונקולוגים ברחבי העולם. Guardant360 הינה בדיקת ריצוף גנומי מבוססת פלסמה הנחקרת ביותר ונתמכת ע”י מעל ל-100 פרסומים מדעיים אשר הראו כי לבדיקה רגישות גבוהה במיוחד והינה בדיקת הביופסיה הנוזלית הרגישה ביותר שקיימת היום בשימוש קליני.

הבדיקה מזהה מוטציות במקטעי דנ״א חופשי של הגידול הנמצאים בשכיחות נמוכה של 0.04% ואפילו עד 0.02%. מחקרים הראו כי מחצית מהמוטציות המדווחות עבור מטופל, שכיחותן נמוכה מ-0.41% ולפיכך, רגישות הבדיקה היא קריטית להכוונה טיפולית18.

לבדיקה אמינות גבוהה, עם יכולת זיהוי מוטציות ביעילות של 99.99% וכן מתאם של 85% בין תוצאות ריצוף הגנים בבדיקת הדם, לבין תוצאות ריצוף אותם הגנים באמצעות רקמת הגידול מביופסיה פולשנית19.

בדו”ח המתקבל מבדיקת Guardant360 מדווחים על: רשימת טיפולים מתאימים מכווני מטרה המאושרים על ידי ה- FDA האמריקאי. טיפולים אלו יכולים לכלול תרופות המאושרות לטיפול בגידול הספציפי שלך, או תרופות המאושרות לטיפול בגידולים אחרים עם שינויים גנומיים זהים לגידול שלך.

רשימת תרופות תחת מחקרים קליניים בשלבים מתקדמים שבמסגרתם אפשר לעבור טיפול ניסיוני שעשוי להיות יעיל.

בדיקת Guardant360 מסייעת להתאים לחולים מגוון טיפולים מכווני מטרה שכבר מאושרים לשימוש, לאחרונה גם התאמה לאימונותרפיה, וכן לתרופות הנמצאות במחקרים קליניים. חברת Guardant Health אשר פיתחה את בדיקת Guardant360, ביצעה ופענחה יותר מ-80,000 בדיקות. מאגרי המידע והידע שעליו מסתמכת המעבדה הינו המקיף והמתקדם ביותר מכל חברה המספקת בדיקות מבוססות ביופסיה נוזלית.

בדיקת Guardant360 הינה בדיקת הביופסיה הנוזלית המקיפה והמובילה בעולם. חברת Guardant Health, מפתחת בדיקת Guardant360, כבר סייעה לאלפי רופאים אונקולוגיים לקבל את הפרופיל הגנטי המדויק של גידולים ממאירים בעשרות אלפי חולי סרטן. מידע זה מאפשר לבחור דרכי טיפול מותאמות אישית, תוך הימנעות מהסיכונים ואי-הנוחות הכרוכים בביופסיית רקמה פולשנית.

מחקרים חדשים שהוצגו לאחרונה בכנס סרטן השד העולמי (SABCS) שהתקיים בסן אנטוניו, ארה”ב, מוכיחים את יעילותה של בדיקת Guardant360 בזיהוי שינויים גנטיים חשובים, שחלקם מתרחשים תוך כדי התקדמות המחלה אצל חולות עם סרטן שד גרורתי. במחקרים עלה כי בדיקת Guardant360 יכולה לזהות מאפיינים חדשים אצל חולות סרטן שד בשלב מחלה מתקדם, גם מעבר למידע המתקבל באבחון הראשוני של החולה ובכך להגדיל את הסיכוי לבחירת טיפול מדויק יותר לחולה.

באחד המחקרים בדקו באמצעות הבדיקה, ביטוי יתר של HER2. המחקר בחן חולות סרטן שד שאובחנו בעבר עם תוצאה לא חד משמעית (equivocal) של ביטוי 6HER2. בכ-20-30% מהמאובחנות בסרטן השד מופיע ביטוי יתר או הכפלה גנומית של HER2, והוא מהווה מדד לסיכויי הופעה מחודשת של המחלה וכן לפרוגנוזה. בדיקות של רמות הביטוי והכפלה גנטית של HER2 נערכות לחולות סרטן שד כדי להעריך פרוגנוזה והתאמה לטיפול בתרופות מסוג אנטי HER2, שהמוכרת שבהן היא הרצפטין. עם זאת, הטיפול מוגבל לחולות שנמצא בגידול שלהן ביטוי יתר של HER2, שכן טיפול זה לא אפקטיבי בשאר המקרים. במחקר החדש, החוקרים הוכיחו כי למרות שהחולות אובחנו בעבר, בבדיקה מוקדמת יותר על רקמת הגידול, כבעלות תוצאה לא חד משמעית של רמת ביטוי ה-HER2, בדיקת Guardant360 זיהתה בכ- 10% מהמקרים, הגברה של ביטוי ה-HER2 לאחר התקדמות המחלה, דבר המאפשר להן כעת להיות מטופלות בתכשירים נוגדי HER2.

לממצאים אלו חשיבות גבוהה והם תומכים בביצוע הערכה מחדש של סטטוס ה-HER2 בחולות אלו וכן בחולות שהוגדרו כ-HER2 שלילי בעת האבחון הראשוני, וחוו הישנות מחלה, היות והגברת ביטוי של HER2 עלולה להתרחש גם בעת התקדמות המחלה. ההנחיות הרפואיות ממליצות, אם ניתן, לבדוק את סטטוס ה-HER2 גם של הגרורות, דבר המתאפשר הודות לבדיקת Guardant360.

למי מתאימה בדיקת Guardant360?

הבדיקה מיועדת למטופלים עם גידולים מוצקים בשלב מתקדם של המחלה.

בזמן האבחנה:

  • למטופלים עבורם לא ניתן, או שיש קושי להשיג רקמת גידול בדרך של ביופסיה פולשנית.
  • למטופלים שיש צורך בהשלמת אבחון גנומי מלא להתאמת טיפול.

במצב של התקדמות המחלה:

  • על מנת להימנע מביופסיות פולשניות חוזרות למטופלים תחת טיפול ביולוגי הזקוקים למעקב אחר התגובה לטיפול, או לצורך בירור האם התפתחה מוטציה הגורמת לעמידות לטיפול.

אין להשתמש בבדיקה כאשר:

  • אתה סובל מממאירות המטולוגית.
  • אתה סובל מסרטן בשלב מוקדם של המחלה (שלב I-III).
  • המחלה שלך יציבה.
  • אתה במחזור פעיל של טיפול כימותרפי, רדיותרפי, טיפול הורמונלי ו/או ביולוגי.
צור קשר