CancerGenetix including BRCA1/2 | אונקוטסט
סרטן השד
סרטן השד

CancerGenetix including BRCA1/2

קשורה לטיפול במחלה:

סרטן השד

אוכלוסיית יעד:

פענוח גנטי מלא – BRCA1-2 וגנים נוספים מיועד לחולות בסרטן השד ובנות משפחתן המעוניינות לדעת אם קיים רקע גנטי / תורשתי למחלה – מעבר לשלוש המוטציות המאותרות בבדיקות שגרה.

מטרת הבדיקה:

גילוי נשאות למוטציה המגבירה את הסיכון להופעת סרטן השד ו/או השחלה בקרב נשים הנמצאו שליליות לשלוש המוטציות הנבדקות בבדיקה השגרתית

סוג הדגימה:

דם ורידי מלא של החולה או קרובת המשפחה הנבדקת

אודות סרטן השד הקשור בסיכון גנטי מוגבר

בעוד רוב מקרי סרטן השד הינם ספורדיים (אקראיים), כ-10% ממקרי סרטן השד המועבר גנטית מיוחסים למוטציות (שינויים ברצף הגנטי) בגנים BRCA1 ו-BRCA2 וכ- 30% ממקרי סרטן שחלה הן על רקע תורשתי עקב פגם בגן BRCA.
BRCA1 ו-BRCA2 – גנים אשר באופן תקין פועלים לתיקון DNA ולבקר גידול תאי. שינוי בגנים אלו מעלה את הסיכון להופעת סרטן השד והשחלות. גנים אלו קשורים גם לתסמונות אחרות המתאפיינות בגידולים סרטניים, כגון תסמונת Li-Fraumeni. במשפחות הנושאות את המוטציות הנ”ל, על אף שגברים הנושאים את המוטציה לרוב אינם חולים בסרטן השד, הם יכולים להעביר את המוטציה הלאה. מספיקה מוטציה אחת באחד מעותקי הגנים על מנת להגביר, באופן משמעותי, את הסיכון ללקות בסרטן השד ו/או השחלות – כלומר, קיים סיכוי של 50% שנשא יוריש את המוטציה לכל אחד מילדיו.

מתי יש לחשוד ברקע גנטי?

החשד לסרטן שד על רקע גנטי עולה לרוב כאשר קיימים מקרים של סרטן השד ו/או סרטן השחלה בבנות משפחה שחלו בגיל צעיר (לפני גיל 50). במקרים אלו, תתכן תסמונת משפחתית, והסיכון להופעת סרטן השד בבנות משפחה נוספות עולה באופן משמעותי: כ-85% מהנשאיות ילקו בסרטן השד במהלך חייהן!

אודות המוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2

ידועות יותר מ-50 מוטציות (שינויים ברצף הגנטי) בגנים BRCA1 ו-BRCA2 בקרב יהודים. על פי מחקרים שונים, ישנן שלוש מוטציות עיקריות בגנים אלו, המשותפות לכ- 78-96% מהנשים הנושאות מוטציה כלשהי. שכיחות המוטציות הללו גבוהה יותר בקרב נשים ממוצא אשכנזי/מזרח אירופאי, ונקראות founder mutations – מוטציות שהחלו כבר אצל ה”אמהות המייסדות” של אותה קבוצה. שלוש מוטציות אלו, בתוספת שתיים נוספות, הן הנבדקות באופן שגרתי במדינת ישראל. עם זאת, קיימות מוטציות רבות נוספות אשר אינן נבדקות באופן שגרתי ועלולות בהחלט להוביל אף הן להתמרה ממארת והופעת סרטן השד.

מדוע חשוב לבצע אבחון גנטי לאיתור המוטציות?

כאמור, נשיאה של אחת המוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 מגבירה, באופן משמעותי, את הסיכון ללקות בסרטן השד. לאבחון המוטציה, גם בחולה וגם בקרובות משפחתה, חשיבות מכרעת בבחירת הטיפול ובנסיונות למניעת הופעת המחלה. עד היום אותרו אלפי מוטציות בגנים BRCA1/BRCA2 הגורמות לסיכוי מוגבר לסרטן השד/השחלה.

בחולות שאובחנו ולהן קרובות משפחה שלקו אף הן בסרטן השד, אך טרם ידוע אם הוא ממקור גנטי או לא, בירור הנשאות עשוי להטות את הכף לטובת טיפול אגרסיבי במטרה למנוע תחלואה עתידית: כריתה מניעתית של השחלות והחצוצרות מפחיתה את הסיכון להתפתחות סרטן השד (ב-68%) והשחלות (ב-96%). כריתה מניעתית של השדיים מפחיתה את הסיכון ללקות בסרטן השד בכ-90%.

בירור נשאות עשוי להועיל גם לקרובות משפחה של אותן החולות, באופן שישפיע על קבלת ההחלטה הטיפולית בהמשך: מעקב תכוף (שעשוי להתאים לנשים צעירות המעוניינות ללדת) הכולל בדיקות ממוגרפיה מגיל צעיר (25-30), בדיקות שד על ידי רופא ובאופן עצמי, בדיקות דם לגילוי רמות גבוהות של הסמן CA-125 (סמן אשר עלייה בריכוזו בדם עלול להעיד על נוכחות גידול שחלתי ממאיר), או כריתה מניעתית של שדיים, חצוצרות ושחלות.

ממחקר שהתפרסם בכתב העת Journal of Clinical Oncology, שנת 2002, שסקר נוכחות מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 בקרב 10,000 נבדקים וערך השוואה למצב הקליני של אותם נבדקים מצא כי 21.6% מהמוטציות בקרב נבדקים ממוצא אשכנזי לא היו אחת משלוש ה-founder mutations הידועים לקבוצה זו.

הבדיקה

לצורך הבדיקה, המבוצעת לאחר שלילת קיום שלוש המוטציות הנבדקות באופן שגרתי, נחוצה דגימת דם ורידי מלא של החולה או של קרובת משפחה של החולה. במהלך הבדיקה מתבצע ריצוף מלא של הגנים, במטרה לאתר מוטציות השונות משלוש המוטציות הנבדקות. בצוע הבדיקה מגביר את הסיכוי לאבחון הקשר הגנטי בהופעת מספר מקרי סרטן השד ו/או השחלה בקרב משפחות – אבחון שאינו תמיד אפשרי על סמך בצוע הבדיקה השגרתית.

צור קשר