בדיקה גנטית "אינויטה" שמגיעה עכשיו לישראל תגלה לנו מאילו מחלות קשות נסבול בעתיד | אונקוטסט
חדשות מעולם המדע
חדשות מעולם המדע
אונקוטסט > חדשות מעולם המדע > בדיקה גנטית “אינויטה” שמגיעה עכשיו לישראל תגלה לנו מאילו מחלות קשות נסבול בעתיד

עדכונים > חדשות מעולם המדע

בדיקה גנטית “אינויטה” שמגיעה עכשיו לישראל תגלה לנו מאילו מחלות קשות נסבול בעתיד

טו מאצ’ אינפורמיישן?

הבדיקה הגנטית  – אינויטה – שמגיעה עכשיו לישראל תגלה לנו מאילו מחלות קשות נסבול בעתיד. 2000 דולר, וגם אתם יכולים. השאלה היא האם אתם רוצים. תומכי הבדיקה מאמינים שהיא תאפשר לנו להקדים תרופה למכה. המתנגדים חושבים שהחרדה מהתוצאות תהרוג אותם קודם.

שרית רוזנבלום

הכתבת פורסמה בעיתון ידיעות אחרונות בתאריך 10.07.2013

Oncotest_article

זה נשמע ממש כמו מדע בדיוני. העתיד כבר כאן והוא מביא איתו שאלות אתיות ומוסריות לא פשוטות. האם הייתם רוצים לעבור בדיקה שתגלה לכם בודאות כמעט מלאה מאלו מחלות תסבלו במהלך חייכם? איך הייתם נרדמים בלילה אם הייתם יודעים בסבירות דיי גבוהה שמתישהו בעתיד תחלו בסרטן הלבלב? הכל בגלל בדיקה גנטית מהפכנית בשם אינויטה שהגיעה לישראל, ומסוגלת למצוא נטייה למאות מחלות. בעלות של כאלפיים דולר, ובאמצעות דקירה אחת קטנה, עשוייה הבדיקה לספק בתוך ימים ספורים מנה נאה של חרדות קיומיות מחד, ואפשרות לזהות ולטפל במחלות מוקדם מאידך.

במקור מיועדת הבדיקה לחולים ולמשפחות הסובלות מתחלואה נרחבת, אולם בפועל גם אנשים בריאים יוכלו להעזר בה לנסות לחזות מראש אילו מצבים רפואיים יאיימו בעתיד על בריאותם. “במשך השנים הבדיקות הגנטיות היו מאוד מורכבות ויקרות, ולכן בעבר הן היו מאוד ממוקדות למינימום ההכרחי שרצינו לבדוק” אומר פרופ’ יובל ירון, רופא נשים וגנטיקאי.   “הרופא היה חושד בבעיה מסוימת ומתאים את הבדיקה לבעיה. בשנים האחרונות, הטכניקות הלכו והשתפרו, דבר שאיפשר לבצע מספר בדיקות במקביל, ומאוחר יותר לסרוק את כל הגנום שלנו. את כל המידע הטבוע בגנום אפשר לשים היום על דיסק און קי. החשיבה לעתיד אומרת שלא תהיה בדיקה גנטית נפרדת לכל מחלה, אלא בדיקה אחת שבאמצעותה ניתן יהיה להכין תעודת זהות גנטית, שתגלה לנו את כל הנתונים הרלוונטיים. אפשר לבדוק באמצעותה גם מאות מחלות גנטיות כדי למנוע סיכון להולדת תינוק חולה”.

הבדיקה כוללת כיום ריצוף מלא של 211 גנים, האחראים ל-264 מחלות שונות, בהן 50 סוגים שונים של סרטן, 53 מחלות נוירולוגיות, 80 מחלות לב, ועוד. בנוסף, ניתן לבדוק באמצעותה 101 סוגי נשאות למצבים נוירולוגיים שונים, מחלות לב, ומחלות ילדים.

“הבדיקה מנסה לכסות כמה שיותר גנים, שיש קשר ברור בין מוטציה בהם למחלות מוכרות”, אומרת ד”ר ליאור שושן-גוטמן, מנכ”ל אונקוטסט-טבע, משווקת הבדיקה בישראל. “אנג’לינה ג’ולי עשתה יחסי ציבור עולמיים לגנים של סרטן השד, אבל בשני הגנים האלה בלבד יכולות להיות 20 אלף מוטציות שונות. יש סיפורים של תחלואה משפחתית נרחבת בסרטן השד, השחלות או הלבלב במשפחות אשכנזיות, שאצלן צריך לבצע סריקה של כל הגנים כדי להבין מהי המוטציה שגורמת לתחלואה”.

הגן האנוכי

כל אחד מאיתנו היה רוצה לדעת מחלות צפויות לו בעתיד וממה עליו להיזהר. כריתת השדיים  של אנג’לינה ג’ולי, שגילתה כי היא נושאת מוטציה קטלנית בגן שמעלה דרמטית את הסיכון לסרטן השד והשחלות, הוכיחה לעולם שיש מה לעשות במקרים של מחלה מאיימת שעוד לא התפרצה. אבל מה אם בדיקה כזאת היתה מאפשרת לחזות פוטנציאל למחלות שלא ברור כלל אם יתממש? ואם המידע הגנטי יגלה נטייה למחלות שאינן ניתנות למניעה בשום דרך המוכרת לנו כיום? האם גם אז היינו רוצים לדעת את התשובה? הבדיקה החדשה, שכבר נכנסה לשימוש בישראל, מחייבת חשבון נפש עמוק בנושא.

הבדיקה עדיין אינה אפשרית בעוןברים, אבל זו כנראה רק שאלה של זמן. מה יעשו בעתיד כשיתברר שהעובר שנבדק עלול לחלות במחלה חשוכת מרפא מתישהו בעתיד הרחוק? האם ימנעו ממנו את הזכות להיוולד? ובכלל, בעולם שבו כמעט כל המחלות כבר ניתנות לגילוי מוקדם, למה לאדם להבדק מראש רק כדי לדעת במה הוא עלול לחלות בעתיד? יותר מכך, מה כבר תתרום לאדם הידיעה שמתישהו הוא ימות ממחלה קשה, מלבד חרדה שתלווה אותו עד שהמחלה תתקוף, ואולי אף תגרום לו למות קודם לכן מחרדה, מדיכאון או מהתאבדות?

“במשך שנים הזהירו אותי שוב ושוב שמציאת מוטציות שמעלות את הסיכון למחלות שונות עלולות להכניס אנשים לדיכאון ותגרום להם להתאבד”, מערער על השאלות פרופ’ איתן פרידמן, מנהל היחידה לאונקוגנטיקה בבית החולים שיבא. “המשפט הזה הוא מתנשא, ומגיע מאנשים שורצים לשמור את המידע הגנטי קרוב אליהם. צריך להתנהג בשכל, ואולי לומר שאנשים שסובלים מרמת חרדה גבוהה שכדאי שישקלו מראש האם הם באמת רוצים לעשות את הבדיקה”.

אי אפשר לעצור

בחודשים האחרונים עברו את הבדיקה בבית החולים שיבא עשרות אנשים עם סיפור משפחתי של סרטן. “יש נשים שיודעות שהן בסיכון לפתח סרטן השד וסרטן השחלות”, אומר פרופ’ פרידמן. “יש כאלה שמסתמכות על בדיקות תקופתיות כמו MRI וממוגרפיה, ויש אחרות שבוחרות להיות יותר אקטיביות. רק השבוע הגיעה אליי בחורה שיש במשפחתה שישה מקרים של סרטן השד, וגם היא חלתה. היא עשתה את הבדיקה הרגילה לפני עשר שנים וגם אמה נבדקה, ונאמר להן ששתיהן לא נשאיות. עכשיו, בזכות הבדיקה, מצאנו את המוטציה שקיימת אצלה. הבחורה הזו, אמא לשלושה, יכולה היום לומר לבנותיה מי מהן נמצאת בסיכון גבוה לפתח את המחלה כי היא נושאת את המוטציה, ומי לא”.

מאז הושקה, לפני יותר משנה, גייסה אינויטה למעלה מ-47 מיליון דולר. בשלב זה, מסוגלת החברה לבצע רק 20 אלף בדיקות בשנה, אולם נפח העבודה שלה, כמו גם הביקוש אליה, צופים המומחים,  ילך ויגדל. על פי התחזיות, עד סוף השנה תוכל הבדיקה לזהות יותר מאלף מחלות ומצבים גנטיים בעלות של פחות מ-1000 דולר לבדיקה, ותכלול אפשרות לבדוק כל מחלה הנובעת מהגנים שלנו. את השפע הצפוי הזה מכנים אנשי החברה “צונאמי של מידע”, וגורסים שהוא  צפוי לחולל שינוי עצום בחיי כולנו. “בעולם החדש הזה נוכל לא רק להבין טוב יותר את הגנטיקה של מחלות אנושיות, אלא גם להקל על המעבר מרפואה תגובתית לרפואה מונעת”, אומר רנדי סקוט, מייסד החברה והמנכ”ל.

בשלב זה מוצעת הבדיקה לחולים ולבני משפחותיהם בלבד, אולם מומחים מעריכים שבשנים הקרובות היא תשמש כל אחד שמעוניין לדעת מה צופן לו העתיד. “את המדע והקידמה אי אפשר לעצור”, אומר פרופ’ פרידמן. “הבדיקה הזאת היא רק קצה הקרחון. תוך שנה-שנתיים, כל אחד ירצה לדעת לאיזה מחלות הוא חשוף”.

למרות זאת, כל המומחים מסכימים כי יש לנקוט משנה זהירות בביצוע בדיקות כמו אינויטה. “לא מדובר בבדיקות סופרמרקט”, מזהיר פרופ’ ירון. “בארצות הברית יש חברות שעושות בדיקות גנטיות ישירות מול הצרכן: אדם יורק לתוך מבחנה, והחברה שולחת אליו בדואר אלקטרוני את כל המרכיבים הגנטיים שלו. זו גישה לא אחראית, שמנצלת אנשים כלכלית ולא לוקחת אחריות על הדבר הזה. לכן יש מדינות שאוסרות על כך בחוק, כמו ניו יורק. בארץ, בדיקות גנטיות נמצאות תחת חוק המידע הגנטי, שקובע כי מסירת המידע צריכה להתבצע על ידי גורם מוסמך, כמו גנטיקאי ורופא מומחה”.

“בגלל שהבדיקה חדשה, ואנחנו עוד לא יודעים בדיוק איך לאכול את המידע הענק הזה, כדאי ללכת אליה בזהירות”, מסכימה ד”ר שושן-גוטמן. “כשאדם חולה מחפש את הסיבה למחלתו, יש לפעמים איזו הקלה כשמוצאים משהו שיכול להסביר אותה. אבל כשאדם בריא מבקש לדעת מה הסיכוי שלו לחלות בעתיד במחלה מסוימת זאת כבר אופרה אחרת. אין ספק שבדיקה כזו צריכה להתבצע בליווי יעוץ גנטי מסודר, שנותן משמעות והקשר למידע החדש שהתקבל בה”.

 

המאגר הגנטי

כמו רוב ההמצאות, גם אינויטה נולדה מסיפור אישי. המייסד, רנדי סקוט, מספר כי שלושה מבני משפחתו הקרובה סבלו ממחלות גנטיות משמעותיות, וכן רבים מבני משפחתם של עובדי החברה, היושבת בסן פרנסיסקו. “הסיפורים נעים מתינוקות שרק נולדו וסבלו ממחלות מטבוליות מסתוריות, עד מתבגרים ומבוגרים צעירים שסבלו ממחלת לב קטלנית שלא אובחנו בזמן, ומכך שהבדיקות שביצעו הרופאים היו מצומצמות מדי ולא הניבו את התשובה הנכונה”, אומר סקוט. “טיפול בילד עם צרכים רפואיים רציניים, שהוריו אינם יודעים מה יש לו, הוא אחד הניסיונות הכואבים והמסתכלים ביותר בחיים. הורים רבים עוברים מסע חיפוש בן שנים כדי לגלות מה גרם  למחלתו של ילדם. יש לנו עוד הרבה מה ללמוד על הגנום שלנו, אבל יש הרבה שאנחנו כבר יודעים על גנים ועל מחלות. הגיע הזמן להפוך את המידע הזה לזול וזמין יותר”.

אחת המטרות העיקריות של הבדיקה, אומרים מפתחיה, היא יצירת מאגר גנטי עולמי ענק, שיאפשר לחלוק מידע גנטי חדש ולפתח אמצעים למנוע מחלות מסוכנות ולהפחית את הסבל הנגרם מהן. החברה מעודדת חולים, רופאים ומעבדות שמבצעים בדיקות גנטיות לתרום את המידע שהצטבר בהן למאגר ציבורי בינלאומי שיאפשר חלוקת המידע הגנטי והפצתו בעולם. היא גם  מתכוונת לאפשר הקמת בסיס מחקר נרחב, שיאפשר לחולים במחלות שונות מרחבי העולם לתקשר אחד עם השני. “למידע גנטי יש ערך רב יותר כאשר ניתן לחלוק בו”, אומר סקוט.

חידוש נוסף שמציעה הבדיקה הוא עדכון שוטף לאורך זמן של החולה לגבי המידע החדש שמתקבל לגבי שינויים גנטיים שלא היו ידועים קודם, אשר עשויים להיות רלוונטיים לבריאותו. “כשאדם הולך לבצע בדיקה גנטית כיום, יש לו שלוש אפשרויות” , אומרת שושן-גוטמן.  “הראשונה, שמגלים מה הסיבה למחלתו או למחלת בני משפחתו, וניתן לו בוודאות: יש לך שינוי גנטי כזה וכזה, יש סבירות של 80 אחוז שעד סוף החיים תחלה במשהו. השנייה, שלא מוצאים מוטציה רלוונטית שיכולה להסביר את מה שמחפשים. השלישית והמורכבת ביותר היא שמוצאים שינוי גנטי שלא יודעים לומר בוודאות מהו, ואם הוא זה שיגרום למחלה כזו או אחרת. אינויטה אומרת לנבדק: המידע הגנטי שייך לך. אתה רשאי להכנס לפורטל שלנו מדי תקופה וכל המידע החדש שנמצא בעולם ונוגע אליך יעבור אליך ישירות. הגישה הזו שנויה במחלוקת כי יש בה אלמנט של לחץ”

צור קשר