בדיקות גנומיות לריצוף דנ"א ברקמת הגידול מזהות שיעור גבוה של שינויים גנומיים | אונקוטסט
חדשות מעולם המדע
חדשות מעולם המדע
אונקוטסט > חדשות מעולם המדע > בדיקות גנומיות לריצוף דנ”א ברקמת הגידול מזהות שיעור גבוה של שינויים גנומיים

עדכונים > חדשות מעולם המדע

בדיקות גנומיות לריצוף דנ”א ברקמת הגידול מזהות שיעור גבוה של שינויים גנומיים

בדיקות גנומיות לריצוף דנ”א ברקמת הגידול מזהות שיעור גבוה של שינויים גנומיים  בעלי משמעות קלינית שלא זוהו בעבר על ידי בדיקות קונבנציונליות, דבר המאפשר טיפול ממוקד מוצלח בחולים עם סרטן ריאות של התאים הלא קטנים. 
נמצא כי אצל 65% מהחולים אותרו שינויים גנומיים הקשורים לאופציות טיפוליות זמינות.
נתונים שפורסמו במגזין Clinical Cancer Research

פרופיל גנומי מקיף לחולים עם גידולים מוצקים – זיהה בהצלחה שינויים גנומיים בעלי משמעות קלינית ב-65 אחוזים מחולים עם אדנוקרצינומה ריאתית, אשר נבדקו בעבר בגישות קונבנציונליות אחרות שהניבו תוצאה שלילית לשינויים. בסך הכל, ממצאים אלה תומכים בשימוש באפיון גנומי מקיף בקו הראשון לצורך זיהוי של המגוון הרחב ביותר של שינויים גנומיים באדנוקרצינומה ריאתית, תוך שמירה על רקמת הגידול. מחקר זה, שנערך בשיתוף עם Memorial Sloan Kettering Cancer Center, פורסם בכתב העת הרפואי Clinical Cancer Research, במאמר שכותרתו “ריצוף רחב, של הדור הבא המבוסס על טכנולוגית לכידה בהיברידיזציה, מזהה שינויים גנומיים ברי-טיפול באדנוקרצינומה ריאתית שאובחנה כשלילית לשינויים הגנומיים המקובלים.

סרטן הריאות הוא הסרטן הקטלני ביותר בקרב גברים ונשים בארצות הברית . מוערך כי 159,260 אמריקאים מתו מסרטן הריאות בשנת 2014, דהיינו, כ-27 אחוזים מכלל המיתות מסרטן . ישנם שני סוגים עיקריים של סרטן ריאות: סרטן ריאות של התאים הלא קטנים (NSCLC) וסרטן הריאות של התאים הקטנים (SCLC). ה-NSCLC הוא הנפוץ ביותר ומהווה כ-85 אחוזים מכלל מקרי סרטן הריאות . אדנוקרצינומה היא תת-הסוג הנפוץ ביותר של NSCLC.

לפי דר’ מארק לדנג’י, מנהל היחידה לאבחון מולקולרי של ה-Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ואחד ממחברי המחקר – בקרב סוגי הסרטן הנפוצים, סרטן ריאות הוא בעל פוטנציאל טיפולי הרב ביותר. דר’ לדנג’י צוטט באומרו “כי על ידי שימוש בבדיקות גנומיות לריצוף דנ”א ברקמת הגידול, ניתן להעריך ולזהות על פני כל הגנום של התאים הסרטניים, שינויים גנטיים ברי טיפול הגורמים לסרטן ריאות, באמצעות בדיקה אחת החוסכת ברקמה יקרת ערך, בזמן, בכסף ובפרוצדורות פולשניות. בניגוד לשיטות אחרות הדורשות ביצוע מספר רב של אנליזות תוך שימוש בכמות רבה של חומר. אנו מאמינים כי בדיקה רחבה שכזו, צריכה להיכלל כחלק מהאלגוריתם העיקרי לבדיקת חולים עםNSCLC וסוגים רבים אחרים של גידולים מוצקים “.

במחקר זה, חוקרים מ-Gene Panel 88 by PGDx ו-Memorial Sloan Kettering Cancer Center ערכו אפיון גנומי מקיף של 31 חולים עם אדנוקרצינומה ריאתית שלא עישנו מעולם (עישנו <100 סיגריות בחיים) או מעשנים קלים (15 שנות חפיסה) של סיגריות, אשר לא הייתה להם בעבר כל עדות לשינוי גנומי בבדיקות מקיפות בטכנולוגיות בדיקה סטנדרטיות. ממצאי המחקר העיקריים כוללים:

  • שינוי גנומי עם טיפול ממוקד מתאים, המבוסס על הנחיות ה-(National Comprehensive Cancer Network (NCCN ל-NSCLC זוהה ב-26 אחוז מהחולים (n = 8).
  • הדרייברים שזוהו בגידולים של שמונת החולים הנ”ל הם כדלקמן:
    (EGFR G719A, BRAF V600E, SOCS5-ALK, CLIP4-ALK, CD74-ROS1, KIF5B-RET (n = 2 ו-CCDC6-RET
  • אצל שמונת החולים הללו, בדיקת גנוטיפ באמצעות – Mass spectrometry ובדיקות Break apart FISH לא איתרו שינויים אלה.
  • מתוך שמונת החולים הנ”ל, 75 אחוז (n = 6) קיבלו טיפול ממוקד מתאים, וכל ששת החולים הפיקו תועלת קלינית ממנו.
  • אצל 39 אחוזים נוספים מהחולים (n = 12) אותר לפחות שינוי בר טיפול פוטנציאלי אחד, הקשור לטיפול ממוקד מאושר להתוויה אחרת מאשר סרטן ריאות או ניסוי קליני פעיל ב-MSKCC. נכון להיום, שניים מתוך 12 החולים הללו רשומים בניסוי קליני מתאים.
  • ב-84 אחוז מהחולים (n = 26), נדרשו מעל ל- 2 ביופסיות מהגידול לצורך השלמת הבדיקות.
  • מבין חולים אלו, 69 אחוז (n = 18/26) עברו ביופסיות מרובות על מנת להשלים את הבדיקות הקונבנציונליות.

מחקר מרתק זה מראה כי שימוש בבדיקות גנומיות לריצוף דנ”א ברקמת הגידול חשפה שינויים גנומיים ברי-טיפול קליני בחולים עם אדנוקרצינומה ריאתית, בעוד גישות אבחון אחרות, לרבות FISH ו- Multiplex Mass Spectrometry, לא הצליחו לזהות כל שינוי גנומי בר טיפול”. “כתוצאה מכך, הצלחנו לזהות ולהתאים טיפול ממוקד או ניסוי קליני מתמשך לכשני שליש מהחולים הללו, שרבים מהם עדיין בטיפול וכיום המחלה שלהם ללא התקדמות. בנוסף לכך, מספר חולים שהיו צריכים לעבור טיפולי כימותרפיה אלימים קיבלו הזדמנות להשתתף בניסוי קליני בהתאם לאיפון המולקולרי של הגידול שלהם בעת התדרדרות המחלה. אנו מאמינים כי נתונים חשובים אלה מתווספים לסימוכין נוספים התומכים בחשיבות שבשימוש בבדיקת האפיון הגנומי המקיף שימוש בבדיקות גנומיות לריצוף דנ”א ברקמת הגידול, לצורך איתור אפשרויות טיפוליות חדשות לחולי סרטן”.

אודות בדיקת Gene Tissue Panel 203

בדיקת Gene Tissue Panel 203, הינו פרופיל גנומי אינפורמטיבי מלא לגידולים מוצקים, בשימוש על ידי אונקולוגים לצורך זיהוי שינויים מולקולריים בגידול של מטופל, והתאמת אותם שינויים לטיפולים ממוקדים וניסויים קליניים רלוונטיים. באמצעות ריצוף של הדור הבא (Next Generation Sequencing, NGS) בדגימות סרטן שגרתיות, בדיקת Gene Tissue Panel 203 סורקת את כל הגנים הקשורים בסרטן האנושי, ומהווים מטרה תקפה לטיפול או שמהווים גורם מחולל סרטן על סמך הידע הנוכחי. בדיקת Gene Tissue Panel 203 מזהה את כל סוגי השינויים הגנומיים, כולל החלפות בסיס, הוספות, מחיקות, שינויים במספר עותקים ואיחויי גנים. בדיקת Gene Tissue Panel 203 משתלבת היטב בעבודה הקלינית של הרופא המטפל, ותוצאות בדיקה מתקבלות בדו”ח קל לפרוש, על סמך סקירה מקיפה של הספרות הרפואית. בדיקת Gene Tissue Panel 203 נערכת במעבדה של PGDx, בעלת הסמכת CLIA. הבדיקה מוכרת על ידי CAP, ומאושרת על ידי מחלקת הבריאות של מדינת ניו יורק וקיבלה אישור CE.

צור קשר