הבדיקה שהצילה את חיי בננו בן השנה | אונקוטסט
חדשות מעולם המדע
חדשות מעולם המדע
אונקוטסט > חדשות מעולם המדע > הבדיקה שהצילה את חיי בננו בן השנה

עדכונים > חדשות מעולם המדע

הבדיקה שהצילה את חיי בננו בן השנה

עדי ובעלה נמצאו בנקודת זמן מרגשת בשנה הראשונה לחיי גל, בנם הבכור- הצעד הראשון, המילים הראשונות – ואז בוקר אחד טלפון מהמעון על נפיחות ביד התחיל מסכת מטלטלת של אירועים אשר בסופה הסתבר כי לגל הקטן יש גידול נדיר, גדול ובלתי נתיח בזרוע. בכתבה מרגשת שפורסמה השבוע באתר YNET הם משתפים ברגעי ההתמודדות המורכבים שעברו ועדיין עוברים, על התמיכה הגדולה מהסביבה, ועל האור בקצה המנהרה. איך מתמודדים עם מצב שבו כל תוצאות הביופסיות והבדיקות שמבוצעות חוזרות עם תשובות שאינן חד משמעיות, כשהגידול מוגדר כגידול ממקור שאינו ידוע והחולה הוא רק בן שנה?

גל (שם בדוי) היה אז כמעט בן שנה. ילד מהמם וחייכן, בן בכור עם שיער מזהב.”, מספרת עדי (שם בדוי, השמות האמיתיים שמורים במערכת) אמו. “בוקר אחד התקשרו אלינו מהמעון ואמרו לנו שיש לו נפיחות מוזרה ביד, וניגשנו לרופאה שחשבה בהתחלה כי מדובר בעקיצה. לאחר שהנפיחות לא עברה פנינו אליה בשנית והיא שלחה אותנו לבדיקת אולטרסאונד שלא הצביעה על תוצאות חד משמעיות. אבחנה שליוותה אותנו לא מעט בתהליך. הופנינו לכירורג ילדים שהמליץ על בדיקתMRI  אולם עד שנקבע לנו תור לבדיקה, הנפיחות המשיכה להטריד אותנו, והגענו למיון ילדים בהדסה עין כרם. בבדיקה ההיא, ממש הרגישו את הגוש במישוש ומאותו הרגע הוחלף הדיסקט הרגוע שאפיין אותנו והתחלנו להיכנס לקצב אחר. תשובת הביופסיה אישרה כי מדובר בגידול ממאיר ובדיקת הפט סי.טי הצביעה על גידול גדול במיוחד, לא נתיח ומאוד נדיר – בדיוק כמו הילד המתוק שלנו.”

“כשאתה עומד שם מול הרופא, מקבל את הבשורה ומביט בדבר היקר לך מכל ההרגשה היא שהשמיים נפלו. החשש שלי מטיפולי הכימותרפיה ותופעות הלוואי שלהם היה גדול מאוד. השיער הבלונדיני היפה שלו, של הילד שלי שבדיוק חגגנו לו יומולדת, נראה יפה מתמיד – כזה שכל כך לא רצינו לאבד. תוצאות הביופסיות גם הן היו לא חד משמעיות. העובדה שהתינוק המתוק שלנו חולה ואנחנו לא יודעים איך ניתן לטפל בו מכיוון שמקור הגידול אינו ידוע היא תחושה מפלחת לב” אומרת עדי.

ביחד עם הצוות הרפואי הוחלט לשלוח דגימות מהביופסיות למעבדות מחקר בכל העולם במטרה לנסות לאפיין את המחלה, אולי ניתן יהיה למצוא מוטציה גנטית כלשהי שיש לה טיפול מתאים. בין הבדיקות היתה גם בדיקת TempusxT, בדיקה חדשנית של חברת אונקוטסט. בבדיקה מתבצע ריצוף גנטי של 595 גנים מרקמת הגידול הסרטני בהשוואה לריצוף אותם גנים מדגימת דם נורמלית כמו כן, מתבצע ריצוף מקיף גם ה-רנ”א מרקמת הגידול. מכיוון שבבדיקת TempusxT מתבצעת השוואה לדנ”א נורמלי של החולה (שנלקח מראש בתצורה של דגימת רוק או דם), ניתן לאבחן במדויק האם השינויים הגנומיים שנמצאו ברקמת הגידול אכן ייחודיים רק לגידול ועל כן הם אלו שמשפיעים וגורמים להתקדמות המחלה. מחקרים עדכניים בעולם הוכיחו כי השוואה ריצוף גנים של רקמת הגידול לאלה מרקמה נורמלית מביאה לתוצאות מדויקות יותר ובכך ניתן להגדיל את הסיכויים למצוא טיפולים מותאמים אישית אצל החולים.

“אני זוכרת שהרופאים אמרו שאפשר לחכות לתוצאות הבדיקות ולנסות לזהות את המקור או להתחיל בטיפול אגרסיבי. ערכנו התייעצויות רבות, זכינו לליווי צמוד ואנושי עד אין קץ של הצוות במערך ההמטולוגיה ילדים בהדסה, הזמן לא היה לטובתנו וחששנו שיתפתחו גרורות. בסוף בחרנו לחכות. כשהגיעו התוצאות של בדיקת הטמפוס אפשר לומר שנשמנו לרווחה. סוף סוף תוצאות חד משמעיות. הרופא שטיפל בנו קרא לנו אליו וסיפר שהבדיקה הראתה מוטציה נדירה בגן הנקרא BRAF ולכן ההמלצה לטיפול היא על טיפול נוגד לגן הפגום. הם יצרו קשר עם ביה”ח אחר בארץ בו היה מטופל בעל מוטציה דומה, והוחלט על טיפול במתווה דומה. בגלל גילו הצעיר רקחו עבורו את התרופה לאבקה מיוחדת.  כבר חצי שנה שהוא מקבל אותה, ולשמחתנו הגדולה יש שיפור גדול במצבו. בתום ארבעה חודשים מהתחלת הטיפול בדיקת ה-MRI שעשינו הראתה ירידה של 50% בגודל הגידול, אולם אנחנו עדיין לא ברי ניתוח עקב הקרבה הגדולה של הגידול לעצב. אנו מודעים מאוד לעובדה כי אנו בעיצומו של התהליך אבל מאוד אופטימיים ויודעים שפגשנו את האנשים הנכונים, בזמן הנכון, ובעזרת השם עד היומולדת הבאה (או גג עוד שנתיים) הכל יהיה מאחורינו. לדעת ממה חולה הבן שלנו ושיש טיפול שיכול לעזור לו הזרים לכולנו כוחות להילחם ולא להרים ידיים”.

לקבלת מידע על בדיקת TEMPUS xT מלאו את הטופס, ונציג מקצועי שלנו יחזור אליכם.

צור קשר