המדריך לביצוע בדיקה גנומית | אונקוטסט
חדשות מעולם המדע
חדשות מעולם המדע
אונקוטסט > חדשות מעולם המדע > המדריך לביצוע בדיקה גנומית

עדכונים > חדשות מעולם המדע

המדריך לביצוע בדיקה גנומית

פריצת דרך בתחום הבדיקות הגנומיות לחולי סרטן בישראל: משרד הבריאות קבע ​​כי יממן לחולי סרטן ריאות מסוג תאים לא קטנים (NSCLC) בדיקות פרופיל גנומי מבוססות NGS של עשרות ומאות גנים בביצוע מקומי פעם אחת במהלך המחלה החל מיולי 2020.

dna illustration

לפיכך, מרבית בתי החולים ברחבי הארץ החלו לבצע מבחני תיקוף מחמירים לביצוע בדיקה לפרופיל גנומי של יותר מ-500 גנים בכל סוגי הגידולים הסולידיים. עד כה, קיבלו המרכזים הבאים את אישור משרד הבריאות לביצוע בדיקות המאפשרות ריצוף מקיף מסוג Oncomine Comprehensive Assay: רמב”ם, שיבא, סורוקה, הדסה ומגה-לאב של מכבי ומסוג: TruSight Oncology 500 איכילוב.

משרד הבריאות צפוי להכריז על שני בתי חולים נוספים: העמק ובילינסון הרשאים לבצע בדיקה מסוג Oncomine Comprehensive Assay ברבעון הקרוב.

בנוסף, במקרים בהם לא ניתן יהיה לבצע פרופיל מולקולרי מקיף של 500 גנים, תתבצענה בדיקות לפרופיל רחב הכוללות את Oncomine Target DX, הכוללת ריצוף של 46 גנים ומבוצעת כיום בשמונה מעבדות: רמב”ם, העמק, בילינסון, איכילוב, שיבא, מגה-לאב (מכבי), הדסה וסורוקה. בדיקה נוספת אשר זמינה למטופלים הינה Archer Dx הסורקת 14 גנים ומבוצעת במעבדות מגה-לאב (מכבי) וסורוקה.

בדיקות ה- Oncomine משווקות ונתמכות על ידי אונקוטסט-רניום נציגות תרמו פישר העולמית בישראל.

שאלות ותשובות בנושא הבדיקות הגנומיות שהוכללו בסל

מהן בדיקות ™Oncomine?

בדיקות ™Oncomine הינן בדיקות גנומיות המתבצעות באמצעות טכנולוגיית ריצוף הדור הבא (NGS- Next Generation Sequencing) של Ion Torrent. בדיקות אלו מבוססות טכנולוגיית Multiplex PCR (AmpliSeq™) בה מוגברים בו זמנית מאות ואלפי אמפליקונים. הבדיקות מאפשרות סריקה של כל סוגי השינויים הגנומיים בעשרות עד מאות גנים הקשורים למחלת הסרטן.

הבדיקה מיועדת בין השאר לחולים המאובחנים עם סרטן ריאות מסוג תאים לא קטנים (NSCLC) בכדי לכוון את הטיפול לתרופות ביולוגיות ממוקדות מאושרות ולאימונותרפיה לפי הנחיות ה-NCCN.

היכן מתבצעות הבדיקות שהוכללו בסל והאם הן כרוכות בעלות?

סל הבריאות קבע כי הבדיקות הגנומיות יבוצעו על ידי מעבדות לפתולוגיה בבתי החולים בישראל וללא עלות של המטופל ולא ישלחו למעבדות מחוץ לישראל. הבדיקות מתבצעות על דגימה פתולוגית שנלקחה בביופסיה או בניתוח להוצאת הגידול/ גרורה של הגידול ונמצאת במעבדה הפתולוגית של בית החולים.

מהו הניסיון הקיים עם ™Oncomine בישראל ובעולם?

בדיקות ™Oncomine אושרו לשימוש באירופה ועל ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA). בישראל קיים ניסיון קליני של אלפי מקרים של שימוש בטכנולוגיה זו והיא מתבצעת החל משנת 2016 במכוני הפתולוגיה בבתי החולים.

מה מייחד את טכנולוגיית ™Oncomine?

לבדיקות ™Oncomine מספר יתרונות בולטים המשפיעים באופן חיובי על שיפור מדדי המחלה ואיכות חיי המטופל, מעצם היותה בדיקה גנומית מקיפה המזהה בנוסף לשינויים מולקולריים ברמת הדנ”א שינויים גם ברמת הרנ”א. באופן זה הבדיקה ממקסמת את האבחון לטיפולים ממוקדים, ככל שניתן, עבור חולי סרטן ריאות מסוג NSCLC.

הטכנולוגיה של ™Oncomine מתאימה גם למצבים בהם כמות החומר הגידולי מוגבלת וזאת בניגוד לבדיקות NGS מקיפות מסוג לכידה היברידית, הדורשת כמות חומר גדולה ואחוז ממאירות גבוה. יתרון זה משמעותי בעיקר במצבים בהם דגימת הריאה בוצעה על ידי ביופסיית מחט, שם כמות החומר הנלקחת בביופסיה קטנה.

מה עליי לעשות בכדי לבצע את הבדיקה?

אם אובחנת לראשונה עם סרטן ריאות מסוג תאים לא קטנים בשלב מתקדם או גרורתי, עלייך לפנות לאונקולוג המטפל בך ולברר את זכאותך לבדיקה.

מהם שלבי הבדיקה?

בדיקה גנומית מבוצעת על דגימה מרקמת הגידול שנלקחה בביופסיה/ניתוח ונשמרה במכון הפתולוגי. צוות מיומן הכולל מדענים מולקולריים במכון הפתולוגי משתמש במכשור מתקדם על מנת לבצע תהליך של הפקת דנ”א ורנ”א מרקמת הגידול. על חומרים אלה מתבצע ריצוף מתקדם. תוצאות הריצוף עוברות אנליזה חישובית על ידי צוות מדענים לקבלת דו”ח תוצאות מפורט ומקיף הכולל זיהוי של השינויים הגנומיים שמניעים את הגידול וטיפולים ו/או מחקרים קליניים מתאימים למטופל.

מה משך הזמן עד קבלת תוצאות הבדיקה?

תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך כ-14 ימי עבודה ממועד הזמנת הבדיקה ע”י האונקולוג המטפל. דו”ח התוצאות נשלח לרופא המטפל ועל כן יש צורך להיפגש עם האונקולוג לאחר קבלת התשובות על מנת לקבל החלטה טיפולית.

כיצד נראה דוח תוצאות של הבדיקה?

דוח התוצאות מתויק בתיק הרפואי שלך הנמצא בבית החולים בו ביצעת את הבדיקה. האונקולוג המטפל יקבל את התוצאות ויוכל להעביר לך אותם. דו”ח התוצאות כולל את רשימת השינויים הגנומיים שזוהו בגידול, את שכיחותם בגידול והמלצות לטיפולים ממוקדים ו/או מחקרים קליניים מתאימים.

דוגמא לדו”ח התוצאות שמתקבל עבור Oncomine Comprehensive Assay.

היכן ניתן למצוא את ההודעה על הכללת הבדיקות בסל?

הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2020 – חוזר מנכ”ל

מה ניתן לעשות במקרים שהבדיקה לא מצליחה?

הטכנולוגיה שעל בסיסה מתבצעת בדיקות Oncomine מאפשרת את השלמת הפרופיל הגנומי של הגידול ברוב המוחלט של המקרים. עם זאת, קיימים מקרים מועטים בהם כמות או איכות החומר שנלקחה בביופסיה אינה מספיקה לצורך בדיקה גנומית מקיפה. במקרים אלו ממליצים האיגודים המקצועיים לבצע את הברור הגנומי על דנ”א שהופק מדגימת דם בדיקה המכונה ביופסיה נוזלית. ביופסיה נוזלית הינה בדיקה מקיפה המאתרת מוטציות שהתרחשו בגידול באמצעות ריצוף דנ”א גידולי הנמצא בזרם הדם. בדיקת Guardant360 הינה בדיקה גנומית מקיפה ורגישה, מסוג ביופסיה נוזלית, הסורקת שינויים גנומיים ב-74 גנים קשורים לסרטן וכוללת את הגנים המומלצים לבדיקה ב-NSCLC לפי הנחיות ה-NCCN. יש לפנות לאונקולוג המטפל, על מנת לברר על אפשרות ביצוע בדיקת ביופסיה נוזלית.

צור קשר