חדשות מעולם המדע
חדשות מעולם המדע
אונקוטסט > חדשות מעולם המדע > מחקר חדש: ריצוף גנומי מלא מאפשר הכוונת טיפול שלא ניתן לאתר בסריקת פאנל

עדכונים > חדשות מעולם המדע

מחקר חדש: ריצוף גנומי מלא מאפשר הכוונת טיפול שלא ניתן לאתר בסריקת פאנל

הדרך למציאת טיפול מוכוון מטרה בסרטן מבוססת על איתור מוטציות בגנים של רקמת הגידול. כנגד חלק מהמוטציות קיים טיפול מוכוון מטרה שכבר אושר על ידי רשויות הבריאות, ובחלק מהמקרים ניתן לאתר ניסויים קליניים הבודקים את יעילות הטיפול נגד מוטציות.

ibm watson

Credit: Clockready

טיפול מוכוון מטרה בסרטן: לאתר את המוטציות

איתור מוטציות בגנים של רקמת הגידול יכול להיעשות בבדיקת ריצוף קבוצת גנים נבחרים, המכונה פאנל גנים. זוהי בדיקה המתבצעת על מספר מוגבל של גנים שכבר הוכח הקשר בין הימצאות מוטציה בהם לבין סרטן. עלויות הבדיקה נמוכות יחסית, ומכיוון שיש מידע מוגבל בלבד לעבד, התוצאות יכולות להתקבל מהר יחסית.

כיום, עם התפתחות טכנולוגיות הריצוף ועיבוד ביואינפורמטי של הנתונים, ניתן לבצע ריצוף של כל הגנום, כלומר: כל הגנים ברקמת הגידול. הריצוף המלא מאפשר סריקה מלאה לאיתור מוטציות בכ-20,000 גנים. עלות ריצוף גנום מלא גבוהה יותר ומשך זמן עיבוד הנתונים ארוך יותר.

השאלה הנשאלת על ידי רופאים ומדענים היא אם המידע העצום שמספק ריצוף הגנום המלא אכן מעניק לרופאים ולמטופלים מידע בעל ערך ואופציות ממשיות לטיפול.

נושא זה נבדק במסגרת מחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת Neurology Genetics.

המחקר: השוואת ריצוף גנום מלא לריצוף פאנל גנים של FoundationOne

המחקר עסק במטופל בן 76 עם גידול מוח מסוג גליובלסטומה, שנותח להסרת הגידול וטופל בטיפול קרינתי ובכימותרפיה.

המחקר השווה את המידע המתקבל מסריקה מוגבלת של פאנל גנים מסוג FoundationOne למידע המתקבל מריצוף גנום מלא של הדנ”א מרקמת הגידול ושל ה-RNA של הגידול.

תוצאות הריצוף הועברו לשתי קבוצות “מתחרות”: לצוות מדענים אנושי ולמחשב העל ווטסון של IBM. המשימה שניתנה לכל “קבוצה”: לאתר טיפולים אפקטיביים כנגד מוטציות שהתגלו בריצופים משני הסוגים.

בשתי הקבוצות התשובה הייתה חד משמעית: הריצוף הגנומי המלא של 20,000 גנים איתר מוטציות בנות טיפול שלא אותרו בבדיקת ריצוף פאנל גנים מסוג FoundationOne ואִפשר להכווין טיפול כנגד מוטציות אלה. מעניין לציין שלמחשב העל ווטסון פעילות האיתור ארכה כעשר דקות, בעוד צוות המדענים עמל על עיבוד התוצאות במשך כ-160 שעות עבודה.

למרבה הצער, מצבו של המטופל הידרדר במהירות וכאשר הגיעו תוכניות הטיפול כבר לא ניתן היה ליישמן ולבסוף המטופל נפטר.

האדם מול “מחשב העל”: מי ניצח?

כאמור, מחשב העל ווטסון סיים את המלאכה בזמן קצר משמעותית בהשוואה לצוות האנושי, וזמן הוא רכיב יקר מאוד בטיפול בסרטן. אולם ניצחונו של מחשב העל אינו חד משמעי: הצוות האנושי זיהה מוטציות בשני גנים, אשר שילובם יחדיו הוביל לניסוי קליני, שמטרתו הייתה טיפול תרופתי משולב, טיפול שווטסון לא איתר כרלוונטי.

מסקנות המחקר

  1. ריצוף גנום מלא של תאי הגידול מאפשר איתור טיפולים מוכווני מטרה שלא היו מתאפשרים בבדיקת ריצוף פאנל גנים.
  2. שילוב בינה מלאכותית בעיבוד תוצאות הריצוף גנום מלא יאפשר קבלת החלטות מהירה בהרבה.

לקבלת מידע על בדיקת ריצוף גנומי מלא מלאו את הטופס, ונציג מקצועי שלנו יחזור אליכם

@