הערכה של התועלת הקלינית בבדיקות פאנל של מספר גנים כדי לשפר את הניהול בסיכון לסרטן על רקע תורשתי | אונקוטסט
חדשות מעולם המדע
חדשות מעולם המדע
אונקוטסט > חדשות מעולם המדע > הערכה של התועלת הקלינית בבדיקות פאנל של מספר גנים כדי לשפר את הניהול בסיכון לסרטן על רקע תורשתי

עדכונים > חדשות מעולם המדע

הערכה של התועלת הקלינית בבדיקות פאנל של מספר גנים כדי לשפר את הניהול בסיכון לסרטן על רקע תורשתי

 

בדיקת פאנל של גנים הידועים כגורמים לסיכון יתר ללקות במחלת הסרטן, מייצגת התקדמות חשובה ברפואה; עם זאת, ההשפעה הקלינית של בדיקות אלה איננה מובנת עדיין במלואה. מחקר שנערך לאחרונה על התועלת הקלינית של בדיקות פאנל בחולות עם סרטן שד סרטן ושחלות תורשתי הוצג בפגישה של האגודה האמריקנית לאונקולוגיה קלינית ב -1 ביוני 2015.

שני הגנים העיקריים האחראים לסיכון מוגבר לפתח סרטן שד ושחלות נקראים BRCA1 ו- BRCA2 אשר שינויים (מוטציות) בהם גורמים לסיכון יתר ללקות במחלת הסרטן. במחקר נחקרו יותר מ -1,000 נשים שנבדקו ונמצאו ללא מוטציות בגנים BRCA1 / BRCA2 ושענו על הקריטריונים המתאימים לבדיקת BRCA. ב- 63 נשים שהתגלו כנשאיות למוטציות תורשתיות בגנים שאינם BRCA, נחקרו ההשלכות בניהול של הממצאים והוערכו על פי קריטריונים אחידים המבוססים על ההנחיות הנוכחיות. המחקר מצא כי ברוב המכריע של תוצאות חיוביות שאינן BRCA קיים מקום להצדיק התחשבות בשינוי בטיפול בחולה, מעל ומעבר לכל פעולות שתיחשבנה מבוסס על היסטוריה אישית ומשפחתית בלבד. יתר על כן, המחקר הראה כי בדיקה גנטית של בני משפחה היא מוצדקת בהתחשב בהשלכות הניהול לקרובי משפחה שנמצאו חיוביים לגנים שאינם BRCA.

תוצאות אלו מראות כי בדיקת פאנל יכולה להניב ממצאים קליניים רלוונטיים ומעשיים עם השפעה שעשויה להיות מועילה לניהול של יותר חולים יכולים באופן משמעותי מאשר בדיקות BRCA1 / BRCA2 בלבד.

המחקר נערך כשיתוף פעולה בין חברת Invitae, בית החולים מסצ’וסטס (Massachusetts General Hospital), מכון הסרטן בסטנפורד, והמרכז הרפואי “בית ישראל”.

צור קשר