פרסום בכתב העת לאבחון מולקולרי (The Journal of Molecular Diagnostics) קובע: יעילות גבוהה לבדיקת InVitae בזיהוי מוטציות בגנים BRCA1/2 וערך מוסף של זיהוי מוטציות בגנים נוספים | אונקוטסט
חדשות מעולם המדע
חדשות מעולם המדע
אונקוטסט > חדשות מעולם המדע > פרסום בכתב העת לאבחון מולקולרי (The Journal of Molecular Diagnostics) קובע: יעילות גבוהה לבדיקת InVitae בזיהוי מוטציות בגנים BRCA1/2 וערך מוסף של זיהוי מוטציות בגנים נוספים

עדכונים > חדשות מעולם המדע

פרסום בכתב העת לאבחון מולקולרי (The Journal of Molecular Diagnostics) קובע: יעילות גבוהה לבדיקת InVitae בזיהוי מוטציות בגנים BRCA1/2 וערך מוסף של זיהוי מוטציות בגנים נוספים

חברת Invitae מכריזה על פרסום מקוון של נתונים המשווים בין בדיקות גנטיות מסורתיות לבדיקת פאנל רב-גֶּנִי, InVitae ב- 1,000 נשים עם סרטן שד ו/או שחלות תורשתיים בכתב העת לאבחון מולקולרי (The Journal of Molecular Diagnostics).

סן פרנסיסקו – חברת Invitae, חברת מידע גנטי, ושותפיה הודיעו על פרסום נתונים המשווים באופן ישיר בין בדיקת פאנל מסורתי לבדיקת פאנל רב-גֶּנִי ביותר מ- 1,000 חולות, בכתב העת לאבחון מולקולרי (Journal of Molecular Diagnostics The). מקור הנתונים שפורסמו באינטרנט היום הוא בשיתוף פעולה בין חברת InVitae, בית החולים הכללי מסצ’וסטס, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד ובית הספר לרפואה של אוניברסיטת סטנפורד. כתב העת לאבחון מולקולרי הוא כתב העת הרשמי של האגודה לפתולוגיה מולקולרית, אגודת אנשי מקצוע המעורבים ברפואת מעבדה מולקולרית וגנטית.

הנתונים שפורסמו מראים כי לפלטפורמת לריצוף (DNA (Next Generation Sequencing-NGS של חברת Invitae רגישות וספציפיות גבוהות, בהשוואה לבדיקות גנטיות מסורתיות ממעבדות אחרות. המחברים בחנו את הביצוע האנליטי של שיטות חברת InVitae  ב- 29 גֶּנִים שבסיכון לסרטן, והגיעו למסקנה כי InVitae  הצליחה לזהות 100% מהשינויים ב-DNA  הניתנים להשוואה, אשר מזוהים בשיטות מסורתיות, ללא כל תוצאה חיובית שגויה. חשוב לציין כי קבוצה זו של שינויים כללה מספר גדול של מחיקות וכפילויות במספר העותקים, וכן שינויי רצף מורכבים אחרים. סוגי שינויים אלו, המאתגרים מבחינה טכנית, לא נבדקים ביסודיות במחקרי אימות רבים המבוצעים במעבדות, אף על פי שהם מייצגים חלק משמעותי (13.5%) מהממצאים הרלוונטיים מבחינה קלינית. בעוד מעבדות רבות מיישמות כיום פלטפורמות ריצוף DNA (פלטפורמות NGS), חברת InVitae  פיתחה תהליכים ביוכימיים ותהליכי ביואינפורמטיקה משלה על מנת לשפר במידה ניכרת את היקף הבדיקה ואת דיוקה על פני שיטות NGS סטנדרטיות.

“מחקר שיתופי זה מוכיח כי ההשקעה של חברת InVitae  במתודולוגיות ריצוף DNA מתקדמות ובתהליכים יציבים למיון משתנים גנטיים מספקת תוצאות באיכות גבוהה, שאותן ניתן להשוות באופן ישיר לבדיקות המסורתיות שהיו בשימוש קליני במשך שנים רבות”, אמר סטיבן לינקולן, ראש המחקר ב- InVitae . “העובדה שמחקר זה הוא הרבה מעבר לאימות מעבדה טיפוסי ממחישה את המחויבות שלנו לספק את תוצאות הבדיקה האיכותיות ביותר במחיר סביר”.

המחברים בחנו גם את הפרשנויות הקליניות של תוצאות החולים לגנים- BRCA1 ול- BRCA2, והדגימו אחוז הסכמה של 99.8% בקרב תוצאות בעלות פוטנציאל קליני מעשי, בהשוואה לנתונים מוסווים (blinded data) מ-Myriad Genetics. כמו כן, המאמר מראה תשואת ממצאים דומה בגֶּנִים אחרים, שאינם BRCA1 או BRCA2, כפי שדווח במחקרים עדכניים אחרים באוכלוסיות דומות. בדיקת InVitae  הנוכחית כוללת את כל 11 הגנים הרשומים במאמר הסוקר האחרון בכתב העת New England Journal of Medicine  בתור גנים בעלי קשר מבוסס לסיכון לסרטן שד תורשתי, ואת כל 13 הגנים שהתערבויות עבורם עשויות להיות מוצדקות לפי הנחיות NCCN הנוכחיות לניהול סרטן השד וסרטן השחלות.

“בדיקת פאנל רב-גֶּנִי מייצגת התפתחות משמעותית בתחום הבדיקות הקליניות הגנטיות לסרטן תורשתי”, אמר ד”ר רוברט נוסבאום, פרופסור לרפואה באוניברסיטת קליפורניה, סן פרנסיסקו, ראש המחלקה לרפואה גנטית וקצין הרפואה הראשי הנכנס של חברת InVitae . “מחקר זה מראה כי לא רק שבדיקות הפאנל של InVitae  בעלות ביצוע השווה לתקן הטיפולי הקודם, בדיקת BRCA1 ו- BRCA2, אלא הן גם חושפות ממצאים נוספים שעשויים לעזור לשפר את הטיפול הרפואי בחולים שלנו”.

המחקר נוהל במשותף עם ד”ר אליסון קוריאן, M.D. M.Sc., פרופסור עוזר לרפואה ולמחקר ומדיניות בריאות באוניברסיטת סטנפורד; ד”ר ג’יימס פורד, M.D., פרופסור חבר לרפואה ולגנטיקה באוניברסיטת סטנפורד והמנהל של תכנית סטנפורד ליישומי הגנטיקה של הסרטן ושל המרפאה לגנטיקת הסרטן; וד”ר ליעף אליסן,  ,M.D. Ph.Dמנהל תכנית במרכז לסרטן השד במרכז הסרטן של בית החולים הכללי מסצ’וסטס, ופרופסור לרפואה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד.

על אודות InVitae

המשימה של חברת InVitae  (NYSE: NVTA) היא להכניס מידע גנטי מקיף לפרקטיקה הרפואית המקובלת, על מנת לשפר את איכות שירותי הבריאות למיליארדי אנשים. בהתמקדותה כעת בסרטן תורשתי, המטרה של חברת InVitae  היא לקבץ את רוב הבדיקות הגנטיות בעולם לשירות יחיד באיכות גבוהה יותר, בזמן תגובה מהיר יותר ובמחירים נמוכים יותר, לעומת בדיקות רבות לגֶּן יחיד הקיימות כיום. החברה מספקת כיום שירות אבחון יחיד הכולל מעל 200 גנים עבור מגוון רחב של הפרעות גנטיות הקשורות בעיקר לסרטן, אך מכסות גם תחומי קרדיולוגיה, המטולוגיה, נוירולוגיה וגנטיקת ילדים