בדיקות דם או שתן עשויות לשמש כחלופה לביופסיה ריאתית לצורך איתור מדויק של מוטציות EGFR | אונקוטסט
חדשות מעולם המדע
חדשות מעולם המדע
אונקוטסט > חדשות מעולם המדע > בדיקות דם או שתן עשויות לשמש כחלופה לביופסיה ריאתית לצורך איתור מדויק של מוטציות EGFR

עדכונים > חדשות מעולם המדע

בדיקות דם או שתן עשויות לשמש כחלופה לביופסיה ריאתית לצורך איתור מדויק של מוטציות EGFR

בחולים עם אבחנה חדשה של NSCLC (Non-Small Cell Lung Cancer) מומלץ לשלוח את דגימת הביופסיה של הגידול לבדיקות לנוכחות מוטציות בגן EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor). עם זאת, לעיתים קשה להשיג דגימה של רקמת ריאה מספקת לאבחנה ובמקרים אלו, ניתן להתבסס על בדיקת דם חדשה. כמו כן מחקרים חדשים הראו יעילות חלקית בלבד של הבדיקות הסטנדרטיות לזיהוי מוטציות ב- EGFR כך מסבירים חוקרים במהלך כנס ה-European Lung Cancer Conference שנערך בג’נבה.

אחד הפתרונות המקובלים היום הוא שימוש בבדיקות מתקדמות כגון בדיקת Gene Panel 88 by PGDx סמוך ככל האפשר לאבחנה או למועד הביופסיה ובכך לקבל תמונה מהימנה של הגנומיקה של הגידול ללא “בזבוז” חומר יקר על בדיקות סטנדרטיות עם רגישות נמוכה יותר. במידה ולא תתגלה מוטציה בגן EGFR, הסיכוי לזהות מוטציה ברת טיפול בגן אחר נותן פתרון מיידי למטופל.

לאחרונה הושגה פריצת דרך משמעותית בתחום, והיא מתבססת על מציאת דנ”א חופשי בדם שמקורו בתאי הגידול הסרטני. במחקר ASSESS נכללו 1,311 חולים עם NSCLC מתקדם במרפאות ברחבי אירופה (1,288 חולים) ויפן (291 חולים), תוך השוואת תוצאות בדיקות הדם שבחנו מוטאציות בגן EGFR בדם וריכוז דנ”א של הגידול, אל מול התוצאות של בדיקות מרקמת הגידול.

ב-1,162 דגימות תואמות תועדו שיעורי הסכמה טובים בין תוצאות בדיקות הדם ובדיקות הגידול לנוכחות מוטציות EGFR (89%). עם זאת, בדיקות דם זיהו רק כמחצית מהחולים עם מוטציות ב-EGFR שזוהו בעקבות בדיקת הגידול.

עם זאת, בדיקת הדם זיהתה מוטציות EGFR בחלק מהחולים עם מוטציות EGFR שלא זוהו עם בדיקות רקמת הגידול. אי זיהוי מוטציות EGFR עם בדיקות הגידול נקשר עם שימוש במתודולוגיות פחות רגישות.

במחקר אחר שהוצג במהלך הכנס נבחנה האפשרות להתבסס על בדיקת שתן לזיהוי חולים עם מוטציות EGFR המטופלים במעכבי EGFR ופיתחו מוטציה שניה העלולה להוביל לעמידות לטיפול התרופתי. כאשר חולים אלו מפתחים את מוטציית T790M הם מפסיקים להגיב לטיפול במעכבי EGFR.

מספר תרופות חדשות, כולל AZD9291 של חברת אסטרה-זנקה, פותחו באופן ספציפי בכדי להתגבר על מוטציית T790M, ומחקרים מוקדמים הצביעו על תועלת בשימוש בתרופה בחולים עם מוטציה זו והתקדמות תחת טיפול בתרופות כנגד מוטציות EGFR.

בדיקת השתן בוחנת את ריכוז דנ”א של הגידול. מתוצאות המחקר עלה כי בדיקת שתן מזהה נכונה שישה מבין שישה חולים שכבר פיתחו את מוטציית T790M מבדיקת ביופסיית רקמה. עם זאת, הבדיקה זיהתה גם חולים נוספים עם מוטציית T790 אך עם תוצאות ביופסיה שליליות או חולים שטרם השלימו ביופסיה.

מניתוח הביניים עלה כי בדיקת דנ”א של רקמת הגידול בשתן עשויה לנבא נוכחות מוטציית T790M של EGFR במספר רב יותר של משתתפים במחקר ולקבוע אם חלק מהחולים המתאימים לטיפול לפי ביופסיית רקמה יסווגו באופן שגוי ככאלו ללא מחלה.

צור קשר