תוצאות מחקר עם בדיקת ®verifi לאבחון טרום לידה לא-פולשני (NIPT) מצביע על יכולת הבדיקה, לזהות נוכחות סרטן באם כאשר התוצאות אינן תואמות לתוצאות קביעת הקריוטיפ של העובר | אונקוטסט
חדשות מעולם המדע
חדשות מעולם המדע
אונקוטסט > חדשות מעולם המדע > תוצאות מחקר עם בדיקת ®verifi לאבחון טרום לידה לא-פולשני (NIPT) מצביע על יכולת הבדיקה, לזהות נוכחות סרטן באם כאשר התוצאות אינן תואמות לתוצאות קביעת הקריוטיפ של העובר

עדכונים > חדשות מעולם המדע

תוצאות מחקר עם בדיקת ®verifi לאבחון טרום לידה לא-פולשני (NIPT) מצביע על יכולת הבדיקה, לזהות נוכחות סרטן באם כאשר התוצאות אינן תואמות לתוצאות קביעת הקריוטיפ של העובר

 

במחקר התגלו מספר קטן של גידולים סרטניים סמויים בנשים הרות שעברו את בדיקת ®verifi לאבחון טרום לידה לא-פולשני (NIPT) שהראתה פגמים כרומוזומליים אבל הקריוטיפ העוברי נבדק והיה נורמלי. כך עולה שבדיקת ®verifi זיהתה סרטן בשלביו המוקדמים על פי מחקר שפורסם בכתב העת של האגודה האמריקנית לרפואה.

במחקר רטרוספקטיבי ראשוני בעשרה מקרים של סרטן אימהי סמוי בקרב נשים הרות, נמצא מתאם בין קבלת תוצאה חיובית המצביעה על זיהוי הפרעה כרומוזומלית מסוג אנופלואידיה (aneuploidy detected) או על חשד להפרעה כרומוזומלית כזו (aneuploidy suspected) בבדיקה הטרום לידתית הלא-פולשנית verifi® (noninvasive Prenatal Test NIPT)1, לבין תוצאות לא תואמות של בדיקת הקריוטיפ העוברי לאישה, דבר המרמז על כך שתוצאות NIPT לא תואמות עשויות להצביע על סרטן באם.

לעתים גידולים סרטניים משאירים עקבות של מקטעים קצרים של DNA לא תקין בפלסמה. בשמונה מתוך עשרה מקרי סרטן שדווחו, המדענים והרופאים של חברת Illumina עברו על נתוני ריצוף הגנום המלא, וזיהו שינויים לא ספציפיים במספר החזרות של מקטעי DNA בכרומוזומים מרובים, ממצא המצביע על כך ששינוים אלו, כאשר הם נוכחים באישה עם בדיקת קריוטיפ עוברי תקינה, עשויים להוות סימן לקלינאי לבדוק את האפשרות לנוכחות של סרטן.

תוצאות המחקר, שכותרתו “בדיקה טרום לידתית לא-פולשנית ואיתור משני של ממאירויות סמויות”, התפרסמו בכתב העת של האגודה  האמריקנית לרפואה, וניתן לגשת למאמר המלא בכתובת broadcast.jamanetwork.com. המאמר נכלל במהדורה המודפסת של כתב העת JAMA לתאריך 14 ביולי.

“DNA לא תקין שמקורו בגידול שמשתחרר מממאירויות אימהיות, יכול לגרום לתוצאות NIPT חריגות ביותר, כולל ממצאים של זיהוי של יותר מחריגה כרומוזומלית אחת”, אמרה ד”ר דיאנה ו. ביאנצ’י, מנהלת מכון המחקר לאם ולילד במרכז הרפואי טאפטס, והמחברת הראשית של המאמר. “יש לאשר כל תוצאת NIPT חריגה בעזרת בדיקה דיאגנוסטית עוברית, כגון בדיקת מי שפיר, או דגימת סיסי שליה (chorionic villus sampling; CVS). אם יש הבדל בין בדיקת האבחון העוברי לתוצאות ה-NIPT, סרטן אימהי עלול להוות הסבר נדיר, אך חשוב. על מנת לספק את הטיפול הקליני הטוב ביותר לאם, יש לשקול אפשרות זו, במיוחד כאשר מזוהות חריגות מרובות במספר הכרומוזומים בדו”ח תוצאות ה-NIPT.”

בבדיקה רטרוספקטיבית של 125,426 בדיקות ®verifi טרום לידתיות לא-פולשניות, 3,757 (3%) היו חיוביות לאנופלואידיה אחת או יותר של כרומוזומים 13, 18, 21, X, או Y. כחלק מהנהלים הסטנדרטיים של חברת Illumina, המעבדה יוצרת קשר עם הרופא המפנה כדי לדון בכל תוצאה חיובית של הבדיקה, ולהמליץ על הליך אבחון להשגת קריוטיפ עוברי שישמש לאישור.  בתוך קבוצה זו של 3,757 מקרים חיוביים, עשרה מקרים של סרטנים אימהיים דווחו למעבדה בהמשך (בין שלושה ל-39 שבועות לאחר ה-NIPT). בזמן בדיקת ה-NIPT נשים אלו לא אובחנו כלוקות בסרטן. בשלושה מקרים עוררו תוצאות ה-NIPT החריגות חיפוש לממאירות רקע. שבע מתוך שמונה נשים אלו עברו בדיקות דיאגנוסטיות שהצביעו על עובר תקין מבחינה כרומוזומלית, תוצאה שלא תאמה את תוצאת בדיקת ה-NIPT. אישה אחת לא עברה הליך אבחון.

סרטנים אימהיים נקשרו בתדירות הגבוהה ביותר לממצא ה-NIPT הנדיר של אנופלואידיות מרובות שלא תאמו לקריוטיפ העוברי. סוגי הסרטן היו מגוונים מבחינה קלינית, וכללו שלושה מקרים של לימפומה של תאי B ומקרים יחידים של לוקמיה של לימפוציטים מסוג T, לימפומה על שם הודג’קין, אדנוקרצינומה בלתי מוגדרת, גידול ממאיר של שריר הרחם (leiomyosarcoma) וגידולים ממאירים נירואנדוקריניים, של המעי הגס והרקטום ושל פי הטבעת. דירוגי הסרטן נעו בין שלב II לבין מחלה גרורתית (שלב IV). במקרה אחד, הסימן המאפיין של ה-DNA הלא תקין הפך לבלתי ניתן לגילוי בבדיקות מעקב לאחר סיום הטיפול.

“מחקר זה מראה כי בדיקות NIPT המשתמשות בטכניקות לריצוף הגנום המלא עשויות להיות בעלות היכולת לזהות חתימות סרטן אחדות, בתנאים מסוימים,” אמר ד”ר ריק קלאוסנר, הרופא הממונה הראשי של חברת Illumina. “הרגישות והספציפיות של הבדיקה הטרום לידתית verify® בזיהוי סרטן אינן ידועות כיום, ונדרשים מחקרים נוספים על מנת לפתח בדיקה ייעודית למטרה ספציפית זו. פרסמנו תוצאות אלו כדי לעזור לקלינאים לשפר את הטיפול הכולל בחולות על ידי בחינת האפשרות לסרטן אימהי אם מתגלה חוסר התאמה בין תוצאות NIPT חיוביות וקריוטיפ עוברי תקין. כמו כן, אנו רוצים לעודד את ספקי שירותי הבריאות ליצור קשר עם מעבדת הריצוף הקליני עם מידע מעקב אודות תוצאות NIPT חריגות שתואמות, או שלא תואמות, לקריוטיפ העוברי, כולל סרטנים המאובחנים בנשים הרות, כדי שנוכל להבין טוב יותר את הדפוסים הלא-ספציפיים של השינויים ב-DNA הקודמים לתסמינים קליניים.”

אודות הבדיקה הטרום לידתית ®verifi

הבדיקה הטרום לידתית ®verifi של חברת Illumina בוחנת חומר גנטי (cfDNA) מהדם של האישה ההרה על מנת לחפש מעט מדי, או יותר מדי, עותקים של כרומוזומים באם ובתינוק, או תינוקות, במקרה של תאומים. עותקים חסרים או עודפים של כרומוזומים מכונים “אנופלואידיות” ועלולים להיות קשורים למצבים שונים בהריון כגון טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס), טריזומיה 13 (תסמונת פאטו) או מצבים הקשורים לכרומוזומי המין (X ו-Y).

 

1 בדיקה טרום לידתית ®verifi הינה בדיקת דם לא-פולשנית הבוחנת DNA שנמצא בדם של אישה הרה לגילוי החריגות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר בעובר, כולל תסמונת דאון (טריזומיה 21 או T21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או T18), תסמונת פאטו (טריזומיה 13 או T13) וחריגות של כרומוזומי המין.

 

צור קשר